避免悲剧发生 孕前把遗传病“扼杀”在源头
发布时间：2015-07-25 发布：管理员
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避免悲剧发生 孕前把遗传病“扼杀”在源头
衡水市第二人民医院遗传优生咨询门诊 安小巧
十月怀胎一朝分娩。父母的喜悦是可以想象的，可如果生下一个畸形儿，家长、孩子本身的痛苦更是难以名状。由于绝大部分的群众对遗传病缺乏了解，从而整个家族都受到了遗传病的影响。甚至有些人认为遗传病是没法预防的，无需再寻医问药等世俗观念，从而羞于就诊，这些想法都是不正确的。笔者认为，高危人群应该积极进行健康咨询和治疗，才可以避免这出家庭悲剧，减轻社会的负担。
什么是遗传病？
遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、单基因病和多基因病三大类。
人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型 (唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如：进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。
因此大力开展遗传咨询、及时检出患者及致病基因携带者，有效地进行婚姻指导、生育指导、减少或防止遗传病儿的发生、提高人口素质刻不容缓。
哪些人应进行遗传咨询？
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为一个患者或者遗传性异常性状的表现者及其家属做出的诊断。通常是由遗传咨询医师或专家与咨询者就有关遗传病的病因、遗传的方式、诊断、预后、再发的风险等方面进行全面的解答和商洽。最后得出一个恰当的选择和决定。 对于有下述情况之一的，应到优生遗传咨询门诊进行咨询：
本人或家族成员中患有遗传病或先天畸形者；
相恋双方或其家族成员中有某种遗传性疾病或先天畸形；
曾生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；
有不明原因反复流产的夫妇；
婚后多年不育的夫妻；
长期接触不良环境的婚龄、育龄青年子女；
孕妇接触各种不良环境因素、病毒感染、服用不当药物或慢性病史；
性器官发育异常的子女，原发性闭经的女性；
本人有原因不明的智力低下，多发畸形者；
35岁以上的高龄孕妇，或染色体异常的患者的父母和兄弟；
不明原因的矮小、脸色发黄、特殊面容、不明原因的肝脾肿大等等均可咨询。
遗传咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。例如，根据不同情况行产前诊断决定是否中止妊娠、禁止生育或进行特殊的治疗等。因此以上人群，在夫妻双方怀孕之前，要进行遗传咨询。
遗传病可以预防和治疗吗？
对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术等疗法来达到改善或治愈的目的。
饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症患者的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸奶粉，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如一部分胎儿畸形，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，因此可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。
手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
总而言之，很多的父母在怀孕之前都肯定不希望自己的某些遗传病遗传到给自己的孩子，所以在要在怀孕之前做一个全面的检查，把遗传病扼杀在源头，这对于生育一个聪明健康的宝宝，将遗传缺陷防范于未然是极为重要的。
2015年6月转自《衡水日报》
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