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守护生命起点 让儿童拥有无“陷”未来

发布时间：2025-09-10      发布：管理员      阅读：

　　什么是出生缺陷？

　　“出生缺陷”是对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常（如视力障碍、听力障碍和智力障碍等）。

　　常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。出生缺陷的种类繁多，病因复杂，目前已知的出生缺陷种类已超过8000种。

　　出生缺陷的发生往往是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传因素方面，常见的有遗传基因缺陷导致的疾病，如先天愚型（21三体综合征）、18三体综合征、地中海贫血等。而环境因素则包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等，如重金属污染、辐射噪声暴露以及孕期使用某些药物（如抗肿瘤药、抗菌素等）都可能导致胎儿畸形。

　　此外，高龄生育、吸烟饮酒等不良生活习惯也是出生缺陷的重要诱因。

　　 如何预防出生缺陷？

　　目前，国内外对于出生缺陷的筛查及诊断已形成较为完善的管理体系，三级预防制度的一级和二级预防可以从很大程度上阻止出生缺陷的发生。对于备孕夫妻来说，最根本的预防措施是进行遗传咨询和携带者筛查等，通过这些综合干预措施减少出生缺陷的发生。为有效预防出生缺陷的发生，我国采取了三级预防策略：

　　一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导。这包括提倡适龄生育、避免高龄生育；做好婚前医学检查；科学备孕，提前接受孕前优生健康检查；养成良好的生活习惯，如戒烟戒酒、适量运动、均衡膳食等；预防病毒感染和控制慢性疾病等。所有相关检查、治疗，都在生殖医学科进行。

　　二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断。这包括在孕期定期接受产前检查，进行唐氏综合征筛查、B超体表畸形筛查等，以便早期发现胎儿异常并及时进行干预。

　　三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复。

　　在做好预防的同时，我们给准爸妈一份温馨提示：

　　最佳生育年龄：女性23至29岁，男性25至35岁;

　　合理备孕间隔：自然流产后等待3至6个月再次怀孕;

　　保持健康体重：体重指数在18.5至23.9之间，最适宜怀孕。

　　做好管理慢性疾病：如糖尿病、高血压、甲状腺疾病等需要在孕前得到良好控制。

　　备孕夫妻需要做哪些检查？

　　对于“高危备孕夫妇”来说，如夫妻双方或家族中有某些遗传性疾病或先天畸形；曾经生育过遗传病患儿的夫妻；不明原因反复流产或有死胎死产史的夫妻；分娩时年龄超过35岁的备孕妇女；长期接触高危环境因素的育龄男女，更需要重视出生缺陷，做好从孕前到孕期，再到新生儿出生的检查，从而实现优生优育。这就需要做好如下工作：

　　评估孕前高危因素。询问夫妇的健康状况；评估既往慢性疾病史，家庭和遗传病史，不宜妊娠者及时告知；详细了解不良孕产史；生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动（劳动）情况、家庭暴力、人际关系等。

　　身体检查。包括测量血压、体重、身高，计算体重指数（BMI）。

　　常规妇科检查。

　　辅助检查。必查项目包括：血常规、尿常规、血型、肝功能、肾功能、空腹血糖、乙型肝炎、梅毒螺旋体、HIV筛查以及宫颈细胞学检查（1年内未查者）。备查项目包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒筛查；宫颈阴道分泌物检查（阴道分泌物常规、淋球菌、沙眼衣原体）；甲状腺功能检测；地中海贫血筛查；75克口服葡萄糖耐量试验；血脂检查；妇科超声检查；心电图检查；胸部X线检查；单基因遗传病携带者筛查。